כתב העת של האקדמיה האמריקאית למדעים (PNAS) פירסם לפני שלושה ימים (4 בספטמבר) מחקר שנערך ב"שערי צדק", בהובלת פרופסור אפרת לוי-להד, מנהלת המחלקה לגנטיקה רפואית במרכז הרפואי הירושלמי. המחקר בדק את הסיכון לסרטן שד ושחלה אצל נשאיות הגנים BRCA1 ו-BRCA2. המחקר נעשה בשיתוף המרכז הרפואי "שיבא", ומרפאות "טרם".

עורכות המחקר ממליצות חד-משמעית לכל אשה ממוצא אשכנזי להיבדק למוטציות השכיחות בגנים אלה, ללא קשר להיסטוריה המשפחתית, לאורח חיים או לסימפטומים שונים. זאת, בניגוד להמלצה שהיתה נהוגה עד כה. על תוצאות המחקר דווח בין השאר ב"ניו יורק טיימס".

ממצאי המחקר יוצגו מחרתיים (יום ג'), בכנס השנתי השני לחקר סרטן השד שיתקיים בשערי צדק. המחקר מומן על ידי ה-Breast Cancer Research Foundation מניו-יורק, המכון הלאומי לחקר מדיניות הבריאות והאגודה למלחמה בסרטן. לכנס יגיעו שלושה אורחים מארה"ב: פרופסור מרי קלר-קינג, גנטיקאית מאוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, פרופסור לורה אסרמן (Esserman) מומחית בתחום הגילוי המוקדם של סרטן השד מאוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו וד"ר מרטין אקלונד, מומחה לבדיקות סקר מקליפורניה.

המחקר שהובילה פרופסור לוי-להד בוצע אקראית על נשים ממוצא אשכנזי. מטרתו היתה לבחון את מידת הסיכון שלהן לחלות בסרטן שד או סרטן שחלות, ובהתאם לממצאים לקבוע אם יש הצדקה לבדוק את כל אוכלוסיית הנשים ממוצא זה.

כדי להגיע לנשים באופן אקראי, נבדקו 8,000 גברים בריאים ממוצא אשכנזי, כמייצגי משפחות המחקר. 175 מהם נמצאו נשאים (הגן נמצא גם אצל גברים, אך פוגע כמעט רק בנשים). בשלב זה פנו החוקרים לנשים במשפחות אלו (אמהות, אחיות ובנות) בדקו אותן לנשאות ותיעדו את סיפורן המשפחתי.

למחצית מהנשאיות לא היה סיפור משפחתי של סרטן ועל פי הקריטריונים הנהוגים היום הן לא היו נבדקות כלל לנשאות. המשמעות היא, כי אחת ממאה נשים (1% מהאוכלוסייה) אינה מודעת לכך שהיא למעשה נשאית של הגנים, וחשופה על כן לסיכון לסרטן שד ו/או שחלות, מבלי יכולת לנקוט בצעדי מניעה.

הממצא המשמעותי הביא את החוקרות להמליץ, כי כל אשה בקבוצה זו צריכה לעבור בדיקה גנטית לנשאות הגנים BRCA1 ו-BRCA2 .

פרופסור לוי-להד מסרה, כי המחקר בוצע בנשים ממוצא אשכנזי משום שבאוכלוסייה זאת קיימות שלוש מוטציות שכיחות שקל לבדוק אותן בעלות נמוכה. עם התקדמות שיטות הבדיקה, הסבירה, סביר שאפשר יהיה לפתח בדיקות סקר גם עבור נשים ממוצא אחר.

פרופסור לוי-להד הוסיפה, כי ביצוע בדיקה של אוכלוסייה נרחבת מעלה שאלות חדשות בנוגע לשינוי תהליך הבדיקה, אם יש מקום לבצע בדיקה במקום ייעוץ גנטי מקיף לפניה ואחריה, אם די להציע ייעוץ גנטי שכזה רק למי שבבדיקת מעבדה פשוטה (בדיקת דם או רוק) תימצא נשאית או בקרב בעלות סיפור משפחתי משמעותי. מחקר בנושאים אלו, מסרה, כבר מצוי בעיצומו.

כדי להמחיש את חשיבות הבדיקה לכלל האוכלוסייה, תיארה פרופסור לוי-להד את סיפורה של א': בת 30, בריאה וללא סיפור משפחתי של סרטן. אמה בריאה, ולאביה שני אחים. לא ידוע על מקרה של סרטן שד או שחלות במשפחה. למרות זאת היא החליטה להיבדק. בבדיקה היא נמצאה כנשאית של BRCA1. בעקבות הממצא היא נכנסה לתוכנית מעקב, המגדילה משמעותית את סיכוייה לגילוי מוקדם של המחלה, אם תפרוץ, ולסיכוי טוב להבריא, אם תחלה.

כדי להבין את מקור המחלה נשלח גם האב לבדיקה - ונמצא נשא. כיוון שלא היו לו אחיות ואמו נפטרה לפני שנים רבות, לא ניתן היה לדעת על הימצאות המוטציה במשפחה.

בכנס מחרתיים ב"שערי צדק" תושק תוכנית חדשה בשם "הסיכוי שבסיכון", בניהולה של פרופסור לוי-להד ובחסות האגודה למלחמה בסרטן ובתמיכת קרן The Northern Charitable Foundation. התוכנית הוקמה במטרה להעלות את המודעות לחשיבות ביצוע הברור הגנטי לחולות סרטן שד ושחלה, ולסייע בביצועו.

לקריאת המחקר המלא ב-PNAS לחצו כאן